Здоровый малыш: планируй и родишь!

Несмотря на то, что разговоры о планировании беременности и рождении здоровых детей многими мамами воспринимаются очень болезненно, необходимо знать и понимать риски патологий и врожденных заболеваний. Родить неполноценного ребенка есть риск даже у здоровых родителей, не говоря уж о людях, прямо попадающих в зону наследственной патологии.

Тем нее менее, если к беременности подойти как к тщательной и длительной работе, а не к неожиданной развязке бурной ночи, есть все шансы не только прожить счастливую жизнь в здоровой семье, но и сделать свой вклад в генофонд страны. Вот такой размах даже!

На самом деле еще задолго до беременности возможно не просто просчитать пол и характер ребенка, но и определить качество его генов, уровень интеллекта, возможность наследственных заболеваний, а также вероятность физических или умственных отклонений. И занимается таким планированием врач-генетик, который работает вкупе с другими врачами (эндокринологами, окулистами, гепатологами, гематологами, окулистами) на предмет выявления патологий или нарушений функционирования того или иного органа в силу врожденных или приобретенных заболеваний.

Только ли мама?

Поскольку в создании ребенка принимают участие два человека, то и проверяться необходимо обоим родителям. Важно изучить хромосомный набор партнеров, причем не просто проверить здоровье родителя, а исследовать наличие возможных хромосомных перестроек. Другими словами, это и есть причина того, что у здоровых родителей есть риск родить больного ребенка. Хромосомные перестройки – это нарушение естественного порядка хромосом, и это является прямой причинной гибели живого организма. Гибель может быть не сразу: от внешних уродств и непродолжительной жизни до онкологии, мутаций и других генетических дифференциаций, ведущих к снижению качества жизни, а потом – к неизменной гибели. Очень часто врожденные уродства наблюдаются у родственных браков. Безусловно, супруги должны быть из совершенно разных семей.

Если все хорошо и нет угроз беременности и родам, то оба партнера должны полностью отказаться от вредных привычек. В идеале – за 1 год до зачатия, в среднем – за 6 месяцев. Нелишним будет изменить свой режим в сторону полноценного сна, питания и отдыха. Во время беременности женщине особенно важны сон и питание. Причем, если питание важно сбалансировать и разнообразить, но переедать не рекомендуется, то спать можно столько, сколько того требует организм. Первый триместр является важнейшим для формирования органов и кровеносной системы плода и очень зависит от образа жизни будущей матери. Важно еще полное отсутствие каких-либо лекарственных средств. Очень хорошо принимать фолиевую кислоту в первом триместре и за два-три месяца до беременности, чтобы сформировать благоприятный фон для развития умственно полноценного ребенка. Если приходится проходить лечение, то беременность необходимо планировать исключительно после завершения приема препаратов.

Контроль во время беременности

Помимо тщательного планирования малыша, необходим контроль на всем протяжении беременности, своевременная коррекция (либо прерывание), если медицинские показатели достоверно указывают на патологию плода.

Первые 3 месяца беременности важно регулярное обследование с целью обнаружения патологий развития. Так, необходим анализ на герпес, ЦМВ, краснуху. Наличие домашних животных и птиц дает почти 100% гарантию заражения токсоплазмозом – неизлечимым вирусным заболеванием. Анализ может лишь показать уровень активности токсоплазм в организме и риск заразить ими плод. Латентные формы токсоплазмоза при хорошем иммунитете сильной угрозы плоду не представляют. Однако сама беременность, как правило, провоцирует вспышку и обострение токсоплазмоза.

Начиная с 10 недели и до 21 недели важно пройти минимум два УЗИ. Чаще не стоит. Тогда же необходим белковый контроль (сдается кровь из вены натощак). Повышение уровня специальных белков говорит о наличии злокачественных образований.

Если вышеуказанные анализы положительные, то может быть слишком высок риск рождения ребенка-инвалида. Рациональным решением в таком случае является прерывание беременности. Вот почему важно проводить обследование в первые недели.

Что касается краснухи, то матери делается прививка за 90 дней до планирования зачатия. Если заболеть краснухой во время первого триместра беременности, то это может привести к серьезным уродствам плода – от недоразвитости внутренних органов до внешних дефектов, непоправимых в случае рождения ребенка.

Патологии хромосомного уровня видны уже с 12 недели. Например, синдром Дауна, который развивается вследствие образования 47 хромосомы, т.е. непарной одиночной. Выявлений этой хромосомы возможно внутриутробно, а ранние сроки позволяют прервать беременность. Исследования проводятся с помощью биопсии. Нежелание делать аборт приводит к рождению неполноценного ребенка, с выраженными внешними признаками умственных и физических отклонений.

К 20 неделе беременности на УЗИ уже виден довольно крупный плод, отлично проглядывается лицо, конечности. К этому сроку уже достоверно диагностируются дефекты и патологии, внешние отклонения, а также качество сформированной нервной системы. На таких сроках аборты уже не делаются, но угроза выкидыша распознается. Для этого необходимо провести анализ уровня белков в крови.

При поздней беременности, независимо – первая она или очередная, одних биохимических анализов недостаточно. Пренатальная диагностика направлена на выявление наследственных заболеваний, а также патологий и пороков, связанных с поздними родами. Для определения синдрома Клайнфельтера или Тернера потребуется пункция пуповины плода. Своевременное выявление перестройки хромосом и вовремя проведенное лечение еще до родов позволит существенно снизить вероятность осложнений у родившегося ребенка.

Забор крови на анализ, капельницы, биопсия и другие процедуры, требующие медицинского вмешательства в организм беременной, проводятся в дневном стационаре. Необходимо наблюдение за женщиной после процедур, поскольку есть риск возникновения воспалительных или аллергических процессов. Обычно часов пяти наблюдений и профилактических препаратов достаточно, чтобы убедиться в отсутствии побочных реакций. В остальном все эти процедуры на 99% безопасные.

Итак, какие на сегодняшний день существуют генетические анализы, направленные на выявление осложнений и патологий беременности?

Биопсия околоплодных вод. Производится уже с 8 недели беременности и является достоверным анализом для оценки полноценности. Это очень нужный и важный анализ, поскольку дает возможность получить результаты на раннем сроке, когда еще есть возможность сделать аборт. Биопсия может быть влагалищная, брюшинная или биопсия хориона, когда пункция делается через живот. Этот тип анализов довольно безобидный: осложнений не возникает, заражений – тоже, единственным неприятным моментом может быть вытекание околоплодной жидкости, но это нормальное и временное явление.

Амниоцентез – необходимая форма анализа для женщин после 35 лет. Однако в 40 лет этот анализ становится опасным, поскольку увеличивается риск спровоцировать выкидыш. Тем не менее, на 16-23 недели беременности амниоцентез необходим. К 25 неделе беременности выполняется также кордоцентез – изучение пуповинной крови биохимическими методами на предмет наследственных заболеваний и анемии плода.

На более поздних сроках – 18-23 неделя и далее необходимо выполнение амниоцентеза. Исследуются околоплодные воды и занимает исследование до 21 дня. Данный тип анализа имеет свои риски вплоть до отслоения плодных оболочек. Но он необходим для выявления внутриутробных инфекций, выявления гемолитической болезни, проверки развития легких.